Laajentavalla kardiomyopatialla (DCM) tarkoitetaan sydänlihasrappeumaa, jolle on ominaista sydämen laajeneminen ja supistumiskyvyn heikkeneminen. Noin kolmannes tapauksista esiintyy suvuittain. Tunnistetuista tautigeeneistä toiseksi merkittävin on LMNA, joka koodittaa solun tuman lamiini A ja C proteiineja. Lamiinit vastaavat tuman muodosta ja osallistuvat mm. geenien luennan säätelyyn. Edelleen on kuitenkin epäselvää, millä mekanismeilla eri lamiimutaatiot johtavat sydänlihaksen vaurioon. Haettavassa tutkimushankkeessa selvitämme suomalaisessa väestössä esiintyvän LMNA-geenin perustajamutaation (p.S143P) aiheuttamia solu- ja kudostason muutoksia kantasoluista erilaistetuissa ihmisen sydänlihassoluissa sekä kokeellisessa transgeenisessä hiirimallissa. Hankkeen tavoitteena on tunnistaa ja pyrkiä edelleen estämään potentiaalisilla lääkeaineilla niitä mekanismeja, jotka johtavat lopulta sydänlihaksen vaurioon.

2021

2025