Kraniofakiaalialueen ilmentymät ja immuunipuutos rusto-hiushypoplasiassa: korrelaatio suun terveyteen
Rahoitetun hankkeen kuvaus
Rusto-hiushypoplasia (RHH) on suomalaiseen tautiperimään kuuluva periytyvä harvinainen luustosairaus, joka johtaa vaikeaan kasvuhäiriöön. Sairauteen liittyy myös vaikeaa anemiaa ja tulehdussairauksien vastustuskyvyn puutos, josta voi seurata alttius sairastua syöpään. Tutkimuksen tarkoituksena on selvittää johtaako RHH poikkeamiin leukojen kasvussa ja/tai hampaiden kehityksessä, sekä onko sairauteen liittyvä nivelten yliliikkuvuus yhteydessä leukanivelen toimintahäiriöihin. Lisäksi keskeinen tutkimuksessa selvitettävä kysymys on se, onko RHH-potilailla poikkeavan paljon anemiaan ja neutropeniaan liittyvää hampaiston kiinnityskudossairautta, suun limakalvomuutoksia tai korkean riskin papillomavirustyyppejä (HPV). RHH oireyhtymään liittyvien immunologisten ongelmien takia on tärkeää, että suun alueen infektiolähteet minimoidaan ja kohonneen syöpäriskin takia HPV infektiostatusta seurataan.
Näytä enemmänAloitusvuosi
2020
Päättymisvuosi
2022
Myönnetty rahoitus
Muut tiedot
Rahoituspäätöksen numero
332585
Tieteenalat
Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia
Tutkimusalat
Perinnöllisyystiede
Tunnistetut aiheet
other