Kraniofakiaalialueen ilmentymät ja immuunipuutos rusto-hiushypoplasiassa: korrelaatio suun terveyteen

Rahoitetun hankkeen kuvaus

Rusto-hiushypoplasia (RHH) on suomalaiseen tautiperimään kuuluva periytyvä harvinainen luustosairaus, joka johtaa vaikeaan kasvuhäiriöön. Sairauteen liittyy myös vaikeaa anemiaa ja tulehdussairauksien vastustuskyvyn puutos, josta voi seurata alttius sairastua syöpään. Tutkimuksen tarkoituksena on selvittää johtaako RHH poikkeamiin leukojen kasvussa ja/tai hampaiden kehityksessä, sekä onko sairauteen liittyvä nivelten yliliikkuvuus yhteydessä leukanivelen toimintahäiriöihin. Lisäksi keskeinen tutkimuksessa selvitettävä kysymys on se, onko RHH-potilailla poikkeavan paljon anemiaan ja neutropeniaan liittyvää hampaiston kiinnityskudossairautta, suun limakalvomuutoksia tai korkean riskin papillomavirustyyppejä (HPV). RHH oireyhtymään liittyvien immunologisten ongelmien takia on tärkeää, että suun alueen infektiolähteet minimoidaan ja kohonneen syöpäriskin takia HPV infektiostatusta seurataan.
Näytä enemmän

Aloitusvuosi

2020

Päättymisvuosi

2022

Myönnetty rahoitus

Rahoittaja

Suomen Akatemia

Rahoitusmuoto

Suunnattu akatemiahanke

Muut tiedot

Rahoituspäätöksen numero

332585

Tieteenalat

Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia

Tutkimusalat

Perinnöllisyystiede

Tunnistetut aiheet

other