Loss-of-function variants in exon 4 of TAB2 cause a recognizable multisystem disorder with cardiovascular, facial, cutaneous, and musculoskeletal involvement
Julkaisuvuosi
2022
Tekijät
Micale Lucia, Morlino Silvia, Carbone Annalucia, Carissimo Annamaria, Nardella Grazia, Fusco Carmela, Palumbo Orazio, Schirizzi Annalisa, Russo Federica, Mazzoccoli Gianluigi, Breckpot Jeroen, De Luca Chiara, Ferraris Alessandro, Giunta Cecilia, Grammatico Paola, Haanpää Maria K, Mancano Giorgia, Forzano Giulia, Cacchiarelli Davide, Van Esch Hilde, Callewaert Bert, Rohrbach Marianne, Castori Marco
Näytä enemmänOrganisaatiot ja tekijät
Turun yliopisto
Haanpää Maria
Julkaisutyyppi
Julkaisumuoto
Artikkeli
Emojulkaisun tyyppi
Lehti
Artikkelin tyyppi
Alkuperäisartikkeli
Yleisö
TieteellinenVertaisarvioitu
VertaisarvioituOKM:n julkaisutyyppiluokitus
A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessäJulkaisukanavan tiedot
Lehti
Kustantaja
Volyymi
24
Numero
2
Sivut
439-453
ISSN
Julkaisufoorumi
Julkaisufoorumitaso
2
Avoin saatavuus
Avoin saatavuus kustantajan palvelussa
Ei
Julkaisukanavan avoin saatavuus
Osittain avoin julkaisukanava
Rinnakkaistallennettu
Ei
Muut tiedot
Tieteenalat
Biolääketieteet
Julkaisumaa
Alankomaat
Kustantajan kansainvälisyys
Kansainvälinen
Kieli
englanti
Kansainvälinen yhteisjulkaisu
Kyllä
Yhteisjulkaisu yrityksen kanssa
Ei
DOI
10.1016/j.gim.2021.10.009
Julkaisu kuuluu opetus- ja kulttuuriministeriön tiedonkeruuseen
Kyllä